Was ist eine Neurofibromatose?
1882 beschrieb der Pathologe Friedrich von Recklinghausen bindegewebige Knoten (Fibrome) in der Haut, die in Verbindung mit zahlreichen Neubildungen des Nervensystems auftraten. Die nach ihm benannte Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose) zählt zu den neurokutanen Syndromen.
Darunter versteht man Erkrankungen, die durch Störungen während der Embryonalentwicklung entstehen. Bei der Neurofibromatose entstehen durch Fehlbildung gutartige Tumore an der Haut und im Nervengewebe. Seltener findet sich eine maligne (bösartige) Entartung der Tumore.
Ursache für die Erkrankung ist ein Gendefekt, der häufig vererbt wird. Die Krankheit kann aber auch ohne familiäre Vorbelastung durch spontane Veränderungen des Erbmaterials (Mutationen) entstehen.
Unterschieden werden zwei Formen der Recklinghausen-Krankheit: Die Neurofibromatose Typ 1 ist gekennzeichnet durch ein frühzeitiges Auftreten von Symptomen beginnend in den ersten Lebensjahren. Der seltenere Typ 2 tritt erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Hier stehen andere Symptome als beim Typ 1 im Vordergrund.
Wie äußert sich die Erkrankung?
Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 weisen Veränderungen auf dem Chromosom 
17 auf. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1:3.000, wobei die Hälfte der Erkrankungen vererbt ist, die andere Hälfte neu erworben wurde. Patienten erfüllen mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien des US-amerikanischen National Instituts of Health:
sechs oder mehr sogenannte Café-au-lait-Flecken. Dies sind milchkaffeefarbene, bereits bei der Geburt vorhandene oder kurz nach der Geburt auftretende Pigmentflecken, die in der Kindheit um die fünf Millimeter groß sind und in der Pubertät an Größe zunehmen.
Sommersprossenartige Sprenkelungen im Bereich der Achseln und der Leistenregion
Mindestens zwei sogenannte Lisch-Knötchen. Das sind runde bräunliche Knötchen auf der Regenbogenhaut der Augen, die das Sehen aber nicht beeinträchtigen.
Zwei oder mehr Neurofibrome. Dabei handelt es sich um gutartige hautfarbene oder bräunliche Tumore von Nerven- und Bindegewebszellen von weicher Konsistenz. Diese bilden sich meist ab der Pubertät. Die Fibrome nehmen im Verlauf der Erkrankung an Größe und Zahl zu. In etwa vier Prozent der Fälle entarten die Neurofibrome zu bösartigen Neurofibrosarkomen mit Metastasierung.
Für die Krankheit typische Knochenveränderungen
- Verwandte ersten Grades haben die Erkrankung
In Abhängigkeit davon, ob periphere Nerven oder das zentrale Nervensystem befallen sind, treten weitere mögliche Begleitsymptome wie Sensibilitätsstörungen, Lähmungserscheinungen, Sehstörungen oder Krampfanfälle auf. Jedes zweite erkrankte Kind fällt durch Lernbehinderungen auf, nur wenige allerdings sind dauerhaft in ihrer intellektuellen Entwicklung gestört. Häufig finden sich auch Wirbelsäulenverkrümmungen, Fehlstellungen der Kniegelenke und eine Trichterbrust.
Die Neurofibromatose Typ 2 ist sehr selten und macht sich in der Regel erst um das 20. Lebensjahr bemerkbar. Die Patienten bemerken zuerst eine ein- oder beidseitige Hörminderung, begleitend können Kopfschmerzen und Schwindel auftreten. Ursache ist ein sogenanntes Akustikusneurinom, ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv, das meist beidseitig auftritt. Daneben können auch Tumore des Gehirns und im Bereich der Wirbelsäule auftreten.
Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome sind beim Typ 2 seltener und in geringerer Anzahl zu finden als bei der Neurofibromatose Typ 1.
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- Seite 2: Wie wird die Diagnose gestellt?
Autor: Dr. med. Martina Waitz; Dr. med. Dirk Nonhoff, erstellt am 25.10.05; zuletzt aktualisiert von Dr. med. Julia Hofmann am 03.02.10
Quelle: Berlit, P.: Klinische Neurologie. Springer (2002); Grehl, H.: Checkliste Neurologie. Thieme (2002); Internetauftritt der Von Recklinghausen Gesellschaft e.V., Bundesverband Neurofibromatose (www.von-recklinghausen.org/index.php?id=140); Informationsportal Neurofibromatose (www.von-Recklinghausen.org)
